کشف شگفت‌انگیز سرنخ‌های ژنتیکی تنظیم فشارخون انسان توسط پژوهشگران دانشگاه

پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی اصفهان سرنخ‌های ژنتیکی جدیدی از تنظیم فشارخون انسان را منتشر کردند

این مطالعه بزرگ که در قالب پایان‌نامه دکتری تخصصی (PhD) در دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تعریف و به صورت همکاری‌های وسیع بین‌المللی انجام شده است، منجر به گزارش بیش از 2000 عامل ژنتیکی موثر بر فشارخون انسان و نهایتا بهبود چشمگیر مدل‌های پیش‌بینی خطر ژنتیکی در بیماری پرفشاری خون شده و توجه محافل علمی را به خود جلب کرده است.

پژوهشگران دانشکده فناری‌های نوین پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، در قالب یک همکاری وسیع بین‌المللی، بزرگترین مطالعه در حوزه ژنتیک فشار خون تاکنون را انجام دادند، که منجر به کشف بیش از 2000 جایگاه ژنتیکی مستقل موثر بر فشارخون شده است. این گزارش بار دیگر ثابت می‌کند که فشار خون انسان یک صفت بسیار پیچیده است که تحت تأثیر هزاران جایگاه ژنتیکی تنظیم می‌شود، لذا پرداختن به عوامل محیطی و تغذیه‌ای در کنترل آن به تنهایی کافی نیست.

نتایج این مطالعه بزرگ بین‌المللی، روز سه‌شنبه 11 اردیبهشت 1403 (30 آوریل 2024) در معتبرترین مجله تحقیقات حوزه ژنتیک به نام Nature Genetics منتشر شد و توجه ویژه محافل علمی و خبری را به خود جلب کرد، چرا که زمینه علمی را نه تنها برای درک بهتر چگونگی تنظیم فشارخون، بلکه برای کشف راه‌های پیشگیری و درمان آن فراهم خواهد کرد. یافته‌های این تحقیق می‌تواند در کشف اهداف دارویی جدید و نیز پیشرفت پزشکی شخص‌محور در تشخیص زودهنگام و پیشگیری از بیماری پرفشاری خون کمک کند.

یکی از قسمت‌های جذاب نتایج این مطالعه، قابلیت «پیش‌بینی» فشارخون افراد با استفاده از پروفایل ژنومی آنها است. با توجه به اینکه پروفایل ژنومی افراد در طول زندگی ثابت است، خطر ابتلا به بیماری پرفشاری خون سال‌ها قبل از وقوع آن قابل پیش‌بینی خواهد شد. نتایج این پایان‌نامه دانشگاه علوم پزشکی اصفهان نشان می‌دهد که افراد با بالاترین امتیاز ژنتیکی در مقایسه با افرادی که کمترین امتیاز ژنتیکی را دارند، به طور میانگین 7 برابر خطر بالاتری برای ابتلا به بیماری پرفشاری خون دارند. مسلما قدرت بشر بر «پیش‌بینی» بیماری‌های مزمنی چون پرفشاری خون، به پیشگیری و درمان شخص‌محور بیماری‌ها منجر خواهد شد، و نهایتا کاهش «بار بیماری‌های مزمن» را در پی خواهد داشت.

شاید بپرسید که نتایج این مطالعه چگونه در خدمات نظام سلامت مورد استفاده قرار خواهد گرفت. دکتر سید احمد واعظ، مدیر گروه بیوانفورماتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و نویسنده مسئول این مقاله می‌گوید: «اکنون سهم قابل توجهی از عوامل ژنتیک فشار خون را آشکار کرده‌ایم. ما با محاسبه نمرات خطر ژنتیکی پرفشاری خون در افراد، شناسایی و طبقه‌بندی اولیه افراد در معرض خطر بیماری‌های قلبی‌عروقی را بهبود می‌بخشیم». 

وی افزود: «اکنون زمان آن است که به چگونگی گنجاندن امتیازات ژنتیک در نظام مراقبت این بیماری بپردازیم». ضحی کمالی دانشجوی دکتری تخصصی (PhD) دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و نویسنده اول این مقاله  می‌گوید: «نتایج بدست آمده از این مطالعه و نیز توسعه الگوریتم‌های پیشرفته محاسبه خطر ژنتیک، بر قابلیت بالای فناوری دانش‌بنیان حاصله در پیش‌بینی و غربالگری هدفمند فشارخون تاکید می​کند. این نتایج همچنین دانش جدیدی برای درک مکانیسم‌های زیستی ارائه می‌کند، که به اهداف دارویی جدید برای درمان بیماری پرفشاری خون منجر خواهد شد». 

کمالی می‌گوید: «از نتایج حاصل از این مطالعه می‌توان به عنوان یک ابزار مفید در پزشکی شخص‌محور استفاده نمود».

اما مطالعه بر روی میلیاردها عنصر اطلاعاتی ژنتیکی انسان چگونه ممکن است؟ 

علیرضا آنی دانشجوی دکتری تخصصی (PhD) دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و از نویسندگان مقاله مذکور، موفق به طراحی نرم‌افزارهایی شده که برای تحلیل داده‌های ژنومی انسان در مقیاس وسیع کاربرد دارند. بخش مهمی از تحلیل بیوانفورماتیکی داده‌های ژنومی این مطالعه، مرهون استفاده از این ابزار بوده است. 

وی می‌گوید: «ما موفق به ساخت چند نرم‌افزار بیوانفورماتیکی برای تحلیل داده‌های ژنومی انسان شده‌ایم که اکنون در بهترین مراکز علمی دنیا مورد استفاده هستند و بعضا در دوره‌های رسمی درسی تدریس می‌شوند». 

وی افزود: «انجام مطالعه بزرگ ژنتیک فشار خون با همکاری بین المللی دانشمندان و محققین از معتبرترین مراکز علمی و طی چندین سال بررسی و تحلیل میلیاردها عنصر اطلاعاتی به ثمر رسیده، و این میسر نبود مگر با کمک ابزارهای تخصصی بیوانفورماتیکی که برخی با همکاری دانشجویان و تحت نظارت اساتید دانشکده ما ایجاد شده اند». 

تخمین زده می شود حدود 22 درصد از بزرگسالان در ایران مبتلا به بیماری پرفشاری خون هستند. این بیماری اغلب بصورت خانوادگی دیده می‌شود، به این معنی که در کنار عوامل محیطی مانند رژیم غذایی پر نمک، کم‌تحرکی، سیگار کشیدن و استرس، عوامل ژنتیکی نقش قابل توجهی در بروز و شدت آن ایفا می کنند. هنگامی که فشار خون به طور مداوم بالاتر از حد نرمال باشد، می تواند به قلب و عروق خونی در سراسر بدن آسیب برساند و خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی‌عروقی، کلیوی، سکته مغزی و سایر بیماری‌ها را در فرد افزایش دهد.

نتایج این مطالعه بزرگ که حاصل همکاری‌های وسیع بین‌المللی توسط 147 پژوهشگر از 100 مرکز معتبر علمی جهان در کشورهای گوناگون بوده و بیش از چهارسال به طول انجامیده، در معتبرترین مجله تحقیقات حوزه ژنتیک به نام Nature Genetics منتشر شده است. یکی از سه نویسنده اول و نیز یکی از سه نویسنده مسئول این مقاله، از دانشکده فناوری‌های نوین پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان می‌باشند.